[MIM 114 500, 120 435, 609 310, 613 244, 614 331, 614 337, 614 350, 614 385 ]

(cancer colorectal familial sans polypose, brain tumor-polyposis type 1, syndrome HNPCC)

Rare. Le syndrome de Lynch type 1 est la cause de 1 à 3% des cancers colorectaux, surtout chez le patient de moins de 50 ans et au niveau du côlon droit. Transmission autosomique dominante d’une mutation de gènes de réparation de l’ADN mésapparié suite à une erreur de réplication.

Il y a une importante hétérogénéité génétique : on distingue,

• MSH2 en 2p22-p21 (35%) : HNPCC1
• MLH1 en 3q21.3 (25%) :  HNPCC2
• PMS1 : HNPCC3 sur base d’un cas mais qui s’est plus tard révélé avoir une mutation de MSH2
• PMS2 en 7p22 : HNPCC4
• MSH6 en 2p16 (2%) : HNPCC5
• TGFBR2 : HNPCC6
• MLH3 : HNPCC7

Ces mutations peuvent également entraîner l’apparition de tumeurs malignes de l’endomètre, de l’ovaire, de l’estomac, du foie, du rein, du cerveau ou de la peau.

Le syndrome de Lynch type 2, dont le syndrome de Muir-Torre (voir ce terme) est la forme associée à des tumeurs cutanées sébacées, se caractérise surtout par la localisation extra-colique des tumeurs : estomac, endomètre, voies biliaires, pancréas, voies urinaires.

Implications anesthésiques:

endoscopies, chirurgie colorectale de l’adolescent ou de l’adulte jeune

Références :

-        Galmiche L, Révillon Y, Sarnacki S, Jaubert F.
Le syndrome de Lynch existe en pédiatrie : à propos d’un cas.
Ann Pathol 2004; 24: 621-3.

Mise-à-jour avril 2021