Schwartz-Jampel, syndrome de 

[MIM 255 800, 142 461]

(Dystrophie ostéochondromusculaire, myotonie chondrodysplasique ou chondrodystrophique)

Rare. Transmission autosomique récessive (locus 1p34-p36.1). Mutations du gène encodant le perlecan, une large protéine du groupe des héparan-sulfates : cette protéine est présente dans la membrane basale de la matrice extracellulaire et joue un rôle dans la régulation de l’excitabilité musculaire (la mutation entraîne l’absence d’acétylcholinestérase à la jonction neuromusculaire) et le développement du cartilage, ce qui explique la myotonie et la chondrodysplasie

Début précoce. Il existe une activité continue de la fibre musculaire qui entraîne un blépharophimosis, une microstomie avec faciès figé, une raideur généralisée et des anomalies ostéoarticulaires avec petite taille. Platyspondylie, dysplasie des métaphyses et des épiphyses. Cyphoscoliose.

On décrit trois types :

- 1A : dysplasie osseuse modérée ; diagnostic tardif

- 1B : diagnostiquée en période néonatale avec une dysplasie osseuse importante

- 2 : rare, très sévère avec mortalité précoce

Un cas de réaction hypermétabolique peropératoire similaire à une crise d'hyperthermie maligne a été décrit.


Implications anesthésiques

Intubation difficile. Accès possibles de myotonie. Eviter la succinylcholine. Monitorage de la curarisation si on utilise un curare non-dépolarisant : un cas bien documenté de déplacement de la courbe dose-réponse du rocuronium vers la droite avec augmentation importante de la dose requise pour obtenir la curarisation, suivie d’une décurarisation très rapide.


Références: 

-        Seay A, Ziter F. 
Malignant hyperpyrexia in a patient with Schwartz-Jampel syndrome.
J Pediatr 1978;93: 83-4.

-        Ray S, Rubin AP. 
Anaesthesia in a child with Schwartz-Jampel syndrome. 
Anaesthesia 1994; 49:600-2.

-         Theroux MC, Kettrick RG, Khine HH. 
Laryngeal mask airway and fiberoptic endoscopy in an infant with Schwartz-Jampel syndrome.
Anesthesiology 1995; 82: 605.

-         Eikermann M, Bredendiek M, Schaper J, Hövel M, Peters J. 
Resistance to rocuronium in a child with Schwartz-Jampel syndrome type 1. 
Neuropediatrics 2002; 33:43-6.


Mise-à-jour septembre 2012