[MIM 261 600]

(Embryopathie hyperphénylalaninémique)

Embryopathie qui survient chez les enfants non-phénylcétonuriques nés d’une mère souffrant d’ hyperphénylalaninémie ou phénylcétonurie (voir ce terme) et dont les taux sanguins de phénylalanine sont trop élevés (régime mal suivi). Cette pathologie est évitée si les taux de phénylalanine sont maintenus < 360 µmol/l avant et pendant la grossesse.

Elle se caractérise par :

• une microcéphalie (60 %),
• un retard de croissance intrautérin,
• une cardiopathie congénitale (10 %) : tétralogie de Fallot, CIV, canal artériel, sténose aortique ou mitrale
• un déficit intellectuel (90 %)
• une dysmorphie faciale : colobome, fente palatine, oreilles malformées
• d’autres anomalies : atrésie de l’œsophage, atrésie anale, agénésie rénale, hypospadias, syndactylie

Implications anesthésiques: 

selon les malformations présentes.

Références : 

• Rouse B, Azen C.
  Effect of high maternal blood phenylalanine on offspring congenital anomalies and developmental outcome at ages 4 and 6 years: the importance of strict dietary control preconception and throughout pregnancy.
  J Pediatr 2004 ; 144 : 235-9.
• Prick BW, Hop WCJ, Duvekot JJ.
  Maternal phenylketonuria and hyperphenylalaninemia in pregnancy: pregnancy complications and neonatal sequelae in untreated and treated pregnancies.
  Am J Clin Nutrition 2012 ; 95 : 374-82

Mise-à-jour  mars 2020