[MIM 603 041, 612 075, 613 662]

(déficit en thymidine phosphorylase, encéphalopathie neuro-gastro-intestinale mitochondriale, syndrome MEPOP, syndrome POLIP)

Acronyme en anglais de MyoNeuroGastroIntestinal disorder and Encephalopathy

Très rare. Cytopathie mitochondriale due à déplétion de l’ADN mitochondrial suite à :

-        une mutation du gène TYMP ou ECGFR1 (thymidine phosphorylase)(22q13.33) [MIM 603 041]. Cette mutation d’une enzyme cytosolique entraîne  un déséquilibre du pool intracellulaire des nucléotides et une instabilité de l’ADN mitochondrial.

-        une mutation du gène RRM2B (8q22.3) [MIM 612 075]

-        une mutation du gène POLG (15q26.1) [MIM 613 662] qui encode la sous-unité catalytique de la polymérase gamma de l’ADN nécessaire à la réplication de l’ADN mitochondrial.

On observe, le plus souvent à partir de 10 ans :

• troubles de la motilité gastrointestinale : douleurs abdominales chroniques, satiété rapide, reflux gastrooesophagien avec oesophagite rebelle, gastroparésie, diverticules du duodénum (risque de perforation) vomissements, diarrhée, pseudo-obstruction intestinale chronique … qui entraînent une cachexie
• une ophtalmoplégie externe progressive, un ptosis
• une neuropathie périphérique sensitivo-motrice
• une leucodystrophie progressive souvent peu symptomatique.

Parfois : surdité, retard de croissance, faiblesse musculaire, rétinopathie ; rarement : cardiomyopathie.

Implications anesthésiques:

Prise en charge anesthésique d’une cytopathie mitochondriale et d’une pseudo-obstruction intestinale chronique (voir ces termes) ; prévoir un retard de vidange gastrique ; cachexie. Quelques cas ont été améliorés (douleurs et transit) par une neurolyse du bloc coeliaque. La neuropathie peut rendre la neurostimulation (repérage nerveux ou monitorage de la curarisation) aléatoire.

Références : 

-        Celebi N, Sahin A, Canbau O, Uzücügil F, Aypar U. 
Abdominal pain related to mitochondrial neurogastrointestinal encephalomyopathy syndrome may benefit from splanchnic nerve blockade. 
Pediatr Anesth 2006 ; 16 : 1073-6.

-         Teitelbaum JE, Berde CB, Nurko S, Buonomo C, Perez-Atayde AR, Fox VL.
Diagnosis and management of MNGIE syndrome in children : case report and review of the literature. 
J Pediatr Gastroenterol Nutr 2002; 25: 377-83.

-         Baysal Z, Cengiz M, Togrul T, Cakir M. 
Anesthetic management in MNGIE syndrome. 
Internet J Anesthesiology 2006; 12: 1

-         Benureau A, Meyer P, Maillet O, Leboucq N, Legras S et al. 
L’encéphalopathie neuro-gastro-intestinale mitochondriale : un tableau d’anorexie mentale atypique. 
Arch Pédiatr 2014 ; 21 : 1370-4. 

-        Valent A, Delorme L, Roland , Lambe C, Sarnacki S, Cattan P, Plaud B.
Peri-operative management of an adult with POLG-related mitochondrial disease.
Anaesthesia Reports 2022; 10 : e12159

Mise à jour: septembre 2022