[MIM 150 230]

(syndrome trichorhinophalangien de type 2, monosomie 8q)

Très rare. Le syndrome trichorhinophalangien de type 2 est un syndrome malformatif multisystémique de sévérité variable causé par une délétion ou une microdélétion au niveau du chromosome 8q23.3-q24.13 qui entraîne la perte d’au moins un des gènes TRPS1 ou EXT1. 

La délétion du seul gène TRPS1 entraîne le syndrome trichorhinophalangien de type 1, alors que celle du seul gène HME entraîne le syndrome des exostoses multiples héréditaires.  

Transmission autosomique dominante. La forme 2 comprend selon l’importance de la délétion :

• anomalies faciales : nez bulbeux, cheveux fins et rares : oreilles larges, décollées et orientées vers l’avant ; micrognathie, palais ogival, malocclusion dentaire (1 cas d’aplasie de l’épiglotte !)
• anomalies squelettiques : clino- et brachydactylie, épiphyses en cône au niveau des phalanges des mains (RX), des exostoses cartilagineuses multiples souvent douloureuses, une hyperlaxité articulaire (notamment au niveau cervical), une petite taille, une scoliose secondaire à des malformations vertébrales, un risque de fractures spontanées
• une microcéphalie
• un retard mental variable
• épilepsie, malformations cérébrales
• une peau élastique et en excès
• des troubles de l’audition
• des infections pulmonaires et urinaires fréquentes (reflux).

Implications anesthésiques: 

risque d’intubation difficile; un cas de sténose sous-glottique;  éviter l’hyperextension du cou ; retard mental; risque de surinfection pulmonaire ou urinaire; épilepsie

Références : 

-            Michalek P, Doherty JT, Vesela MM. 
Anesthetic management of a child with Langer-Giedion (TRPS II) syndrome. 
J Anesth 2009; 23: 456-9.

-                 Graybeal LS, Baum VC, Durieux ME. 
Anaesthetic management of a patient with tricho-rhino-phalangeal syndrome. 
Eur J Anaesthesiol 2005; 22: 400-2.

-                 Kumar KR, Dehran M, Rangasamy V, Govindarajan SR. 
Unanticipated subglottic stenosis complicating airway management of a child with Langer-Giedion syndrome. 
Pediatr Anesth 2013; 23: 968-9.

-                Leu S, Valavanis A, Baltsavias G. 
Langer-Giedion syndrome associated with congenital dural arterio-venous fistula. 
Childs Nerv Syst 2015; 801-4.

Mise-à-jour juin 2015