(Mucopolysaccharidose type VI)

Très rare. Transmission autosomique récessive (chromosome 5q13-q14). Déficit qualitatif ou quantitatif  en arylsulfatase B (ou N-acétylgalactosamine-4-sulfatase) qui entraîne une accumulation des produits de dégradation du dermatan-sulfate dans les lysosomes de toutes les cellules. Cette accumulation entraîne des dégâts cellulaires et tissulaires. La maladie n’est cliniquement manifeste que si l’activité enzymatique est inférieure à 10% de la normale.

La symptomatologie est hétérogène mais en général  très proche de la maladie de Hurler (mucopolysaccharidose type I) : 

• dysmorphie faciale : hypoplasie maxillaire, macroglossie, hyperplasie gingivale, dents mal positionnées
• apnées obstructives du sommeil avec parfois cœur pulmonaire chronique ; trachéotomie
• ORL : rhinite purulente chronique, hypertrophie amygdales et végétations, épaississement de l’épiglotte et des cordes vocales,  trachée étroite
• hépatosplénomégalie 
• dysostoses multiples : instabilité C1-C2,  malformation des vertèbres dorso-lombaires avec risque de compression médullaire, clavicules courtes et irrégulières ; déformation des mains, canal carpien ; arthrose de hanche précoce (dysplasie de la tête fémorale et/ou coxa valga)
• cardiopathies dues à l’accumulation des produits de dégradation et à l’hypoxémie nocturne : valvulopathie mitrale et ou aortique (régurgitation >> sténose) ; cardiomyopathie rare ; atteinte coronarienne à éliminer 
• surdité
• opacités cornéennes, glaucome
• hypertension intracrânienne par épaississement de la dure-mère et dysfonction des villosités arachnoïdiennes

L’intelligence  est généralement normale.

Traitement : outre celui des complications, un traitement partiellement curatif consiste en

• transplantation de moelle ou de cellules souches (cordon ombilical) 
• ou traitement enzymatique : galsulfase à la dose de 1mg/kg IV en 4h une fois par semaine.

Le traitement enzymatique entraîne une diminution de l’hypertrophie septale et une stabilisation des lésions des valves mitrale et aortique  si le traitement est débuté avant l’âge de 12 ans. 

Implications anesthésiques: 

Risque anesthésique majeur. Echocardiographie préopératoire.   Vérifier l’hémostase : risque d’interférence  du dermatan sulfate qui aurait diffusé dans le sang avec la cofacteur II de l’héparine. Intubation et ventilation difficiles : lors de l’intubation au fibroscope, l’infiltration des muqueuses fait que l’intérieur de la trachée peut ressembler à l’œsophage (identifier la carène !).  Instabilité C1-C2. Apnées obstructives : utiliser une sonde nasopharyngée (mais risque d’épistaxis) plutôt qu'une canule oropharyngée. Insuffisance des valves mitrale et/ou aortique.

Références : 

• Giugliani R, Harmatz P, Wraith JE. 
  Management guidelines for mucopolysaccharidosis VI. 
  Pediatrics 2007; 120: 405-18
• Braunlin E, Rosenfeld H, Kampmann C et al. 
  Enzyme replacement therapy for mucopolysaccharidosis VI: long-term cardiac effects of galsulfase (Naglazyme®) therapy. 
  J Inherit Metab Dis 2012; online 5-6-2012
• Cade J, Jansen N.
  Anesthetic challenges in an adult with mucopolysaccharidosis type VI.
  A & A Case Reports 2014 ; 2 : 152-4

Mise à jour  décembre 2016