(Trisomie 18)

Prévalence : 1/8000 naissances vivantes. Les cas sont sporadiques dans la majorité des cas mais des formes héréditaires sont possibles si un parent est porteur d’une translocation équilibrée. Aberration chromosomique congénitale (la plus fréquente après la trisomie 21) caractérisée par la présence d'un chromosome 18 surnuméraire dans toutes les cellules (forme complète : 94% des cas) ou seulement dans certaines populations cellulaires (forme en mosaïque : 4% des cas, dont la gravité est variable en fonction du type et du nombre de cellules affectés). Très rarement (2% des cas), une partie du bras long (q) du chromosome 18 s'attache à un autre chromosome lors de la formation des cellules reproductrices.  Les individus affectés ont ainsi deux copies normales du chromosome 18, plus le matériel supplémentaire du chromosome 18 attaché à un autre chromosome : il s’agit alors d’une trisomie partielle 18. Si seule une partie du bras q est présente en trois exemplaires, les signes physiques de la trisomie partielle 18 sont moins graves que ceux observés dans la trisomie 18 complète. Si l'ensemble du bras q est présent en trois exemplaires, les individus peuvent être aussi gravement atteints que s'ils avaient trois exemplaires complets du chromosome 18.

Importante mortalité prénatale soit naturelle soit suite à une interruption médicale de grossesse.

Associe :

-        retard de croissance intrautérin (décès intrautérin dans 90% des cas)

-        dysmorphie : crâne étroit (parfois microcéphalie), dolichocéphalie avec microrétrognathie, oreilles de faune (pavillons peu ourlés, plats, pointus dans leur partie supérieure)

-        microphtalmie, hypertélorisme, colobome ; photophobie (port de lunettes solaire)

-        apnées centrales (absences ?) ou obstructives

-        cou court avec plis cutanés

-        cardiopathie congénitale (95% des cas) : CIA, CIV, pathologie valvulaire

-        anomalies cérébrales : agénésie du corps calleux, hypoplasie cérébelleuse, convulsions (25-50%)

-        hypotonie néonatale, parfois tableau d’arthrogrypose à la naissance ; hypertonie dans l’enfance

-        malformations rénales : hydronéphrose, agénésie, rein en fer à cheval

-        mains caractéristiques: poings fermés, l’index recouvre le médius, l'auriculaire recouvre l'annulaire, et pieds bots ou en piolet (50%),

-        scoliose précoce

-        parfois atrésie de l’œsophage, omphalocèle ou éventration diaphragmatique, spina bifida, fente labiopalatine.

-        risque accru de néphroblastome et d’hépatoblastome.

Souvent décès en période néonatale ou avant 1 an (10% de survie) d’insuffisance cardiaque (hypertension artérielle pulmonaire) ou d’insuffisance respiratoire. Cependant, des données récentes montrent  que les chances de survie sont plus élevées car autrefois le diagnostic entraînait souvent une décision d’abstention thérapeutique.

Implications anesthésiques: 

Echocardiographie préopératoire. Risque de ventilation au masque et d’intubation difficiles. La petite ouverture de bouche peut rendre l’utilisation d’un masque laryngé ou d’un vidéolaryngoscope impossible.  Abord veineux difficile (contractures). Un cas rapporté de rigidité suivi d’hyperthermie et d’élévation des CPK après l’administration de succinylcholine.

Références : 

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Mise-à-jour mars 2023