[MIM 310 600]

(cécité d’Episkopi, maladie de Norrie-Warburg)

Très rare (< 1/1.106). Dysplasie vitréo-rétinienne héréditaire. Transmission liée à l’X d’une mutation du gène NDP (Xp11.4) qui encode la norrine, le ligand du récepteur FZD4. C’est la forme la plus sévère des rétinopathies liées au gène NDP comme la maladie de Coats ou la vitréorétinopathie exsudative familiale liée à l’X (voir ces termes).

Premiers signes : leucocorie (reflet blanc au niveau de la pupille) bilatérale provoquée par une masse blanc-jaune (rétine immature parfois appelée pseudogliome) située derrière le cristallin. Par la suite, glaucome, cataracte, hypoplasie de l’iris et finalement microphtalmie.

Evolution rapide vers l’atrophie du globe oculaire et la cécité. Retard psychomoteur et/ou troubles du comportement sont fréquents. D’autres anomalies systémiques sont parfois associées au niveau cardiaque, pulmonaire, urogénital, gastro-intestinal ou squelettique.

Dans 30% des cas, une surdité de perception (cochlée) apparaît vers 20-30 ans.

Implications anesthésiques: 

cécité et retard mental ; vérifier l’absence d’anomalies associées.

Références : 

Mise-à-jour  août 2022