[MIM 613 616]

Forme très rare d’hyperoxalurie primitive (<  5%) de transmission autosomique récessive.

Mutation du gène DHDPSL en 10q24.2. Hyperoxalurie qui entraîne des lithiases d’oxalate de Ca sans oxalose.

Implications anesthésiques: 

lithiases urinaires, prévoir une hyperhydratation périopératoire.

Références : 

Mise-à-jour mars 2013