Fanconi, anémie ou pancytopénie de

[MIM 227 650]

Rare. Prévalence : 1/350.000. Transmission autosomique récessive. Grande hétérogénéité phénotypique correspondant à une grande hétérogénéité génétique impliquant l'un des nombreux gènes FANC, tous portés par des autosomes sauf FANCB porté par le chromosome X (forme exceptionnelle ne touchant que les garçons). Les 15 gènes impliqués sont  appelés FANCA, FANCB, FANCC, FANCD1 (également connu sous le nom BRCA2 ce gène est impliqué dans les cancers du sein familiaux), FANCD2, FANCE, FANCF, FANCG, FANCI, FANCJ, FANCL, FANCM et FANCN. Ils font partie de la voie FANC/BRCA de réparation des lésions acquises de l’ADN. Le gène le plus fréquemment impliqué est FANCA. Ces mutations entraînent une instabilité chromosomique (« cassures chromosomiques ») et un risque néoplasique accru. 

Triade :

Fréquence élevée de cancers de la région tête et cou, de la peau, de l’œsophage et gynécologiques qui peuvent apparaître dès la 2è ou 3è décade (surveillance régulière).

Traitement : si pancytopénie, greffe médullaire ou de cellules souches hématopoïétiques à réaliser idéalement avant 10 ans et avant 20 transfusions de sang. Le traitement de conditionnement de la moelle avant la greffe doit être adapté au risque cancérigène accru.


Implications anesthésiques

Vérifier l'hémogramme, les fonctions rénale et endocrine.

Après la greffe de moelle : anesthésie d’un patient greffé (hémogramme, fonction rénale etc).


Références : 

-        Jacob R, Venkatesan T. 
Anesthesia and Fanconi anemia : a case report and review of the literature. 
Pediatr Anesth 2006; 16: 981-5.

-         Lanneaux J, Poidvin A, Soole F, Leclerc G, Grimaud M, Dalle J-H. 
L’anémie de fanconi en 2012: diagnostic, suivi pédiatrique, traitement. 
Arch Pédiatr 2012 ; 19 :1100-09.


Mise-à-jour  octobre 2012