[MIM 225 500]

(Dysplasie chondroectodermique, Dysplasie mésoectodermique, Dysostose acrofaciale (ou acrodentale) de Weyer)

Autosomique récessif. Environ 1/60.000  naissances mais beaucoup plus fréquent dans la population Amish. Mutation des gènes EVC ou EVC2 sur le chromosome 4p16. Ces gènes encodent pour une protéine qui fait partie du corps basilaire des cils primaires (période embryonnaire). Une mutation hétérozygote est appelée dysostose acrofaciale de Weyer et présente un phénotype très semblable.  Cliniquement, 

• nanisme avec membres courts (chondrodystrophie),
• polydactylie postaxiale,
• dysplasie des ongles et des dents (dysplasie ectodermique), 
• malformation cardiaque dans 60% des cas : surtout anomalies du septum interauriculaire (CIA, CAV total ou partiel, oreillette unique) ; persistance fréquente d’une veine cave supérieure gauche ; anomalies du retour veineux pulmonaire.

Parfois : fente palatine, néphronophtisie avec insuffisance rénale progressive, paucité ductulaire au niveau hépatique entraînant une cirrhose, myélodysplasie ou leucémie, déformation du thorax (pectus excavatum).

Implications anesthésiques: 

Dentition fragile, trachée courte, risque d’intubation difficile, fonction pulmonaire diminuée (S obstructif et restrictif). Evaluation des fonctions rénale et hépatique. Vérifier Hb et formule sanguine. Fréquence importante de la persistance d’une veine cave supérieure gauche.

Références : 

-        Wu CL, Litman RS. 
Anesthetic management for a child with the Ellis-van Creveld syndrome: a case report.
Paediatr Anaesth 1994; 4:335-7.

-        Abeles AI, Tobias JD. 
Anesthetic implications of Ellis-van Crefeld syndrome. 
J Clin Anesth 2009 ; 20 : 618-21.

• Hills CB, Kochilas L, Schimmenti LA, Moler JH. 
  Ellis-Van Creveld syndrome and congenital heart defects : presentation of an additional 32 cases. 
  Pediatr Cardiol 2011; 32: 977-82. 
• Kaur M, Dass C.
  Anaesthetic challenges of Ellis-van Creveld syndrome.
  J Clin Anesth 2018; 47: 60-1.

Mise-à-jour août 2018