[MIM 256 600, 610 027]

(maladie de Seitelberger, Neurodégénérescence associée à la phospholipase A2)

Très rare. Transmission autosomique récessive d’une mutation du gène PLA2G6 (22q12-q13). Ce gène code la phospholipase A2 du groupe VI indépendante du Ca qui joue un rôle important dans l’homéostasie de la membrane cellulaire et dont le dysfonctionnement aboutit à l’accumulation de fer intracellulaire.

Présentation clinique :

• régression des acquis qui débute entre 6 mois et 3 ans ; décès habituel avant l’adolescence
• hypotonie du tronc qui évolue vers une tétraparésie spastique  avec contractures
• nystagmus pendulaire, mouvements oculaires incoordonnés, atrophie optique
• démence progressive

Image histologique : corps sphéroïdes au niveau des axones.

Implications anesthésiques: 

Références : 

-         Sinskey JL, Holzman RS.
Perioperative considerations in infantile neuroaxonal dystrophy.
Pediatr Anesth 2017; 27: 322-4.

Mise -à-jour juin 2017