[MIM 147 920, 300 867]

(Kabuki make-up syndrome, Niikawa-Kuroki syndrome)

Rare : incidence estimée à 1/35.000 naissances. Nom lié à la ressemblance du visage avec le maquillage ("make-up") des actrices du théâtre japonais Kabuki. Deux gènes ont été identifiés jusqu’à présent : mutation du gène MLL2 ou KMT2D en 12q12-q14 chez 50-75% des patients (type 1)  ou mutation du gène KDM6A ou UTX en Xp11.2 dans quelques cas (type 2).

Tableau clinique :

• dysmorphie faciale : 

• ptosis bilatéral, fente palpébrale longue, partie latérale de la paupière inférieure éversée, sourcils arqués interrompus au niveau du tiers moyen, 
• bouche petite, philtrum long, lèvre inférieure éversée (aspect bilobé), palais ogival (30 % fente palatine) complète ou sous-muqueuse), microrétrognathisme
• dentition anormale (malocclusion), dents coniques
• oreilles décollées ou dysplasiques, fistule préauriculaire, 
• nez petit avec columelle courte, hirsutisme.

• problèmes neurologiques : hypotonie, convulsions (30 %), difficultés alimentaires (surtout les 2 premières années), et microcéphalie (< P3) dans 50 % des cas 
• petite taille (< P3) dans 2/3 des cas
• cardiopathie congénitale (50 %) : coarctation aorte, CIA, CIV
• hyperlaxité articulaire, coussinets fœtaux à la pulpe des doigts, brachydactylie, clinodactylie 
• autres anomalies : retard mental modéré, anomalies rénales (25 % : hydronéphrose, dysplasie rénale), thélarche prématurée (30%), surdité de perception (50 %), scoliose, susceptibilité aux infections (pancytopénie dans 10%), division de certaines vertèbres à la radiographie
• obésité qui apparaît vers 6-8 ans

Implications anesthésiques: 

Risque d’intubation difficile (un cas de sténose bronchique). Échocardiographie. Épilepsie. Hypotonie.

Références : 

-         Casado AI, Ruiz J, Oro J, Martinez C; Fernandez I, Oliva P. 
Anaesthetic management in a case of Kabuki syndrome. 
Eur J Anaesthesiol 2004; 21: 162-3.

-         Debashis R, Tanmoy D, Ahsan A, Amitava R, Debashish M. 
Kabuki syndrome and its anaesthetic management. 
Indian J Anaesth 2011; 55: 431-3.

-         Leder D, Grisart B, Digilio MC, Crespin M, Ghariani SC, Maystadt I, Dallapiccola B, Verellen-Dumoulin C. 
Deletion of KDM6A, a histone demethylase with MLL2 in three patients with Kabuki syndrome. 
Am J Hum Genet 2012; 90: 119-24. 

-        Arnaud M, Barat-Houari M, Gatinois V, Sanchez E et al. 
Le syndrome Kabuki : mise au point et revue de la littérature. 
Arch Fr Pédiatr 2015 ; 22 : 653-60.  

-        Kim J-H, Kang J, Oh JS, Ahn T, Kim B-K, Rong-Min Baek R-M.
Characteristics and surgical outcomes of cleft palate in Kabuki syndrome: a case series of 11 patients.
BMC Pediatrics 2021 ; 21:379 doi.org/10.1186/s12887-021-02852-4

Mise-à-jour : juin 2023