Syndrome de gènes contigus suite à la délétion d’une partie plus ou moins importante de la (dite interstitielle, située entre 18q12.1 et 18q21.2) du bras long du chromosome 18 est manquante, alors que la partie terminale en est toujours présente. Il n’y a pas de malformations congénitales majeures, mais on observe une association variable de :

• hypotonie musculaire et troubles de la motricité fine (dextérité), retard moteur
• retard d’acquisition de la parole et du langage : la compréhension est en général meilleure que l’expression
• difficultés d’apprentissage
• obésité ;
• troubles du comportement : hyperactivité, troubles du spectre autistique, agressivité et crises de colère en cas de frustration
• troubles oculaires : strabisme (50%)
• épilepsie (75%) vers 1 an, qui répond bien au traitement
• petite taille
• cryptorchidie, hypospadias
• fente labiale et/ou palatine
• parfois ptosis et épicanthus

Implications anesthésiques: 

épilepsie, troubles du comportement, petite taille

Références:

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Mise à jour: août 2023