[MIM 189 500]

(syndrome dents et ongles, syndrome hypodontie-dysplasie unguéale, dysplasie ectodermique type 3)

Fréquence estimée à 1-2/10.000. Transmission autosomique dominante d’une mutation du gène MSX1 en 4p16.2. Initialement décrit dans la communauté Mennonite d’origine hollandaise au Canada. Association:

• d’une dysplasie ectodermique qui atteint surtout les dents et les ongles mais épargne les glandes sudoripares (il n’y a donc pas d’intolérance à la chaleur) :

• ongles fins et fragiles, souvent en cuiller (koïlonychie), surtout au niveau des orteils ; s’améliore à l’âge adulte
• persistance de dents de lait et absence de certaines dents définitives, ce qui entraîne une éversion des lèvres

• d’une fente labiale ou labiopalatine

Implications anesthésiques: 

fente labiale ou labiopalatine, dents fragiles

Références:

Mise à jour: août 2014