[MIM 235 510]

Très rare. Transmission autosomique récessive. Dysplasie du système lymphatique associant :

• un lymphoedème, présent dès la naissance : visage, les membres inférieurs et l'appareil génital
• des lymphangiectasies intestinales avec entéropathie exsudative, et hypoprotéinémie secondaire avec oedèmes et ascite
• une dysmorphie faciale : hypertélorisme avec arête nasale large et déprimée, épicanthus, anomalies des oreilles, hypoplasie de l'étage moyen de la face, 
• une déficience mentale modérée et des convulsions.

Parfois : retard pubertaire, anomalies dentaires, hypertrophie gingivale, anomalies vasculaires, lymphangiectasie pulmonaire congénitale et cage thoracique étroite.

Plus rarement : glaucome, anasarque foeto-placentaire non immunologique, chylothorax,  kystes cérébraux, crâniosynostose. Ce syndrome se transmet sur le mode autosomique récessif. 

Le traitement est symptomatique, de nombreux patients devant bénéficier d'une nutrition parentérale avec régime riche en triglycérides à chaîne moyenne, et de perfusions d'albumine. Des suppléments en vitamines et en électrolytes associés à un régime riche en protéines se sont avérés bénéfiques. La lymphangiectasie pulmonaire, lorsqu'elle est présente, est particulièrement difficile à traiter et peut progresser inexorablement à l'âge adulte. Le lymphoedème peut être très invalidant et nécessiter plusieurs interventions chirurgicales. Le pronostic est variable.

Implications anesthésiques: 

Hypoprotéinémie et troubles électrolytiques par malabsorption.

Références : 

Mise-à-jour septembre 2012