(MIM 208150, 300073)

(Séquence d’akinésie fœtale, arthrogrypose multiple congénitale- hypoplasie pulmonaire)

Très rare. La conséquence d’une séquence d’akinésie ou d’hypokinésie fœtale (peu de mouvements, absence de déglutition et de mouvements respiratoires fœtaux, d’où un hydramnios fréquent). Association de :

• ankylose de toutes les articulations des membres
• camptodactylie
• hypoplasie pulmonaire
• anomalies faciales : faciès inexpressif ; micrognathisme avec palais ogival et petite bouche ; hypertélorisme ; oreilles petites, bas implantées et malformées ;

Parfois : fente palatine, anomalies cardiaques, génito-urinaires, du système nerveux central, pieds en piolet.

En général, létal en période néonatale ou durant la première année de vie. La survie au-delà de la première année de vie est exceptionnelle.

Implications anesthésiques: 

Insuffisance respiratoire ; risque d’intubation difficile. Difficultés d’accès veineux et de positionnement à cause des contractures. Un cas publié mais non documenté où on parle de deux épisodes d’hyperthermie maligne à l’induction.

Références : 

• Boesen PV, French CF. 
  Acute respiratory distress in Pena-Shokeir syndrome. 
  Ear, Nose , Throat J 2004 ; 83 : 972-3.
• Bakan M, Idin K, Karaaslan K, Ozturk E. 
  Anaesthesia for Orphan diseases: Anaesthetic management of a child with Pena-Shokeir syndrome. 
  Eur J Anaesthesiol, 2012; 29:595-6
• Tsujikawa S, Okutani R, Tsujii K, Oda Y. 
  Anesthetic management of three pediatric cases with Pena-Shokeir syndrome. 
  J Anesth 2012; 26:445-8
• Aydin G, Gencay I, Colak S.
  Anesthesia management of a newborn with Pena-Shokeir syndrome.
  J Clin Anesth 2018 ; 45 :71-2

Mise-à-jour mars 2018