[MIM 213 900, 312 080]

(leucodystrophie soudanophile de Pelizaeus-Merzbacher)

Prévalence 1/100.000 à 1/1.000.000. Transmission dominante ou récessive liée à l'X d’une mutation du gène PLP1 (en Xq22.2) qui code la protéine protéolipide PLP1, la protéine la plus abondante de la gaine de myéline. Elle entraîne un hypomyélinisation du système nerveux central. Il s’agit d’une forme de leucodystrophie hypomyélinisante.

On distingue trois formes :

-        forme néonatale (mutation faux-sens): hypotonie, nystagmus, détresse respiratoire néonatale et stridor (liée à une paralysie des muscles abducteurs du larynx?) , avec retard moteur et cognitif ultérieur et quadriparésie spastique; décès précoce

-        forme dite classique (duplication) : dans les premiers mois de vie apparition de mouvements oculaires anormaux, stridor laryngé, hypotonies remplacée par une spasticité, mouvements choréoathétosiques, syndrome pyramidal. Ensuite : retard de croissance, microcéphalie ; décès dans l‘adolescence

-        forme à début tardif, de gravité variable (mutation non-sens, délétion) : léger retard de développement et moteur débutant à 2-3 ans, plus tard associée

a)        soit à une paraplégie spastique, une ataxie et/ou un léger déficit intellectuel,

b)        soit à une forme avec neuropathie périphérique et une paraplégie spastique compliquée ; nystagmus de faible amplitude, stridor, signes pyramidaux, crises convulsives ; cyphoscoliose ; dysarthrie ; microcéphalie.

Certains patients présentent un tableau clinique et des images radiologiques similaires mais sans mutations du gène PLP1 : ils sont classés comme maladie de Pelizaeus-Merzbacher-like [MIM 213 900].

Implications anesthésiques: 

Anesthésie d'un enfant polyhandicapé; stridor laryngé;  utilisation sans problème d’un bloc péridurall avec de faibles concentrations d’anesthésique local

Références : 

-        Tobias JD.
Anaesthetic considerations for the child with leukodystrophy.
Can J Anesth 1992; 39: 394-7.

-        Kamekura, Nobuhito et al.
General Anesthesia for a patient with Pelizaeus-Merzbacher disease.
Anesthesia Progress 2016; 63 : 91-4.

-        Patel R, Kahana M.
Anesthetic management of a pediatric patient with Pelizaeus-Merzbacher syndrome: a case report.
A&A Practice 2018; 11:351-2.

-        Kapoor R, Zavala AM, Van Meter A, Williams UU, Porche VH, Owusu-Agyemang P:
Anesthetic challenges and successful management of a child with Pelizaeus-Merzbacher disease using general and caudal anesthesia.
J Anaesthesiol Clin Pharmacol 2018, 34:250-1.

-        Kim H, Lim C:
General anesthesia for an adolescent with Pelizaeus-Merzbacher disease - a case report.
Anesth Pain Med 2019, 14:44-7.

-        Maruta T, Watanabe Y, Nagata Y, et al.
Epidural anesthesia and continuous epidural analgesia in a pediatric patient with Pelizaeus-Merzbacher disease: a case report.
Cureus 2022 ; 14: e29983. DOI 10.7759/cureus.29983

Mise-à-jour: octobre 2022