(voir aussi : Vitréorétinopathie exsudative familiale)

Rarissime. Groupe d’anomalies congénitales de la vascularisation de la rétine qui peuvent entraîner une néovacularisation, un décollement de rétine, une hémorragie et une perte progressive de vision.

Il existe :

-        des formes syndromiques : maladie de Norrie, syndromes de Stickler et Wagner (voir ces termes).

-        des formes isolées ou familiales de transmission autosomique dominante ou récessive, liées à une mutation d’un des gènes impliqués dans la voie de la Wnt-béta-caténine : NDP (Norrin) (Xp11.4-p11.3) (MIM 300 658), FZD4 (frizzled 4) (11q14-q21) (MIM 604 579), TSPAN12 (tetraspanin 12) (7q31.31) (MIM 613 138), LRP5 (lipoprotein receptor 5) (11q13.4) (MIM 603506), KIF11 (microtubule motor),  ZNF408 (zinc finger protein 408) (11p11.2) ou CTNNB1(cadherin associated protein beta 1) (3p22)(MIM 116 806)

Sont parfois associés : une microphtalmie, une cataracte, une vitrorétinopathie exsudative.

Implications anesthésiques: 

troubles visuels, protection oculaire, vérifier l’absence d’anomalies associées

Références : 

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Mise-à-jour octobre 2023