[MIM 617 183]

Quelques familles décrites. Transmission autosomique dominante ou récessive d’une mutation du gène ATAD3A (1p36.33).

La présentation clinique est variable et semble associée à un dysfonctionnement mitochondrial avec augmentation des lactates sanguins et une acidurie méthylglutaconique (voir ce terme).

On retrouve :

-        retard du développement psychomoteur, notamment difficultés du langage

-        hypotonie tronculaire et spasticité des membres

-        neuropathie axonale périphérique avec souvent une amyotrophie des membres inférieurs

-        atrophie optique

-        front bombant, petit nez, micrognathie

-        parfois: cardiomyopathie, pectus carinatum, scoliose, déformation des pieds

Implications anesthésiques: 

voir cytopathies mitochondriales

Références : 

-         

Mise à jour février 2020