[MIM 617 306]

Acronyme en anglais de  Coloboma, Osteopetrosis, Microphtalmia, Macrocephaly, Albinism, Deafness

Seuls deux cas décrits à ce jour. Mutation du gène MITF en 3p13. Des mutations proches peuvent entraîner un syndrome de Waardenburg type 2 (voir ce terme). Association de :

• colobome
• ostéopétrose : surtout au niveau des têtes fémorales et des côtes
• microphtalmie avec microcornée et cataracte, hypoplasie du nerf optique
• macrocéphalie
• albinisme
• surdité sévère, appendices préauriculaires

Implications anesthésiques:

Photophobie, protéger la peau et les yeux de la lumière éblouissante dans le bloc opératoire

Références : 

-        Aman G, Zand DJ, Hufnagel RB, Sharmma R et al.
Biallelic mutations in MITF cause Coloboma, Osteopetrosis, Microphthalmia, Macrocephaly, Albinism, and Deafness.
Am J Hum Genet 2016; 99: 1388-94.

Mise-à-jour : avril 2017