King-Denborough, syndrome de

[MIM 145 600]

(syndrome de Koussef-Nichols)

Rare. Transmission autosomique dominante dune mutation du gène RYR1 (19q13.2) qui entraîne un risque dhyperthermie maligne.

Association :

- dun phénotype ressemblant au syndrome de Noonan : palais ogival, oreilles bas implantées,  fentes palpébrales orientées vers le bas, nez protubérant, lèvre supérieure élargie, cyphoscoliose, déformation du thorax ; parfois une malformation cardiaque

- et dune myopathie congénitale (faiblesse proximale) dont lhistologie nest pas spécifique, autrefois appelée myopathie dEvans. CPK normaux ou élevés.

- des cas de rhabdomyolyse aiguë dans un contexte dinfection virale ont été décrits


Implications anesthésiques

éviter les agents provoquant l’hyperthermie maligne


Références : 

-          Maharaj R, Osborne IJS. 
The King-Denborough syndrome in the paediatric patient. 
SAJAA 2007; 13: 27-30.

-          Benca J, Hogan K. 
Malignant hyperthermia, coexisting disorders, and enzymopathies: risks and management options.
Anesth Analg 2009; 109: 1049-53.

-        Joseph MR, Theroux MC, Mooney JJ, Falitz S, Brandom BW, Byler DL.
Intraoperative presentation of malignant hyperthermia (confirmed by RYR1 gene mutation, C7522C>T ; pR2508C) leads to diagnosis of King Denborough syndrome in a child with hypotonia and dysmorphic features.
A & A Case Reports, in press


Mise-à-jour décembre 2016