Rarissime: moins de 80 cas décrits. Génodermatose congénitale qui fait partie du groupe des laminopathies et qui est due à une mutation de novo ou à la transmission autosomique récessive

-        d’une mutation du gène ZMPSTE24 (1q34.2): dermopathie restrictive de type 1, ou laminopathie secondaire [MIM 275 210] 

-        ou du gène LMNA (1q22):  dermopathie restrictive de type 2, ou laminopathie primaire [MIM 619793].

Un défaut du gène ZMPSTE24 perturbe la transformation de préLamine A en Lamine A, une protéine de la membrane nucléaire. Cela entraîne l’accumulation intranucléaire  de prélamine A et les effets toxiques qui en découlent.

Diagnostic: présentation clinique, histologie: derme plat avec peu ou pas de phanères (?) , faisceaux anormalment denses de collagène parallèles à la membrane basale de l’épiderme et absence quasi totale d’élastine).

En général, aspect de bébé collodion (voir ce terme) à la naissance avec:

• naissance prématurée (30-32 semaines de gestation) sur rupture prématurée de la poche des eaux dans un contexte de polyhydramnios et d’hypokinésie ou d’akinésie foetale
• le corps est recouvert d’une peau fine, rigide, translucide et cassante qui se déchire très facilement; les veines sont très apparentes.
• dysmorphie faciale: bouche en O avec un faciès inexpressif, microrétrognathie, narines très étroites (parfois atrésie choanale), cils et sourcils rares ou absents, ectropion, oreilles bas implantées
• tableau  d’arthrogrypose multiple (voir ce terme) avec un thorax étroit, des pieds en piolet, des contractures en flexion, une ostéopénie, des clavicules dysplasiques
• une hypoplasie pulmonaire avec hypoxémie
• parfois: anonychie, dents néonatales, CIA, canal artériel persistant, hypospadias
• pas d’anomalies cérébrales associées

Diagnostic anténatal: difficile car les signes sont peu spécifiques. Retard de croissance intrautérin, mobilité réduite du foetus, bouche en O.

Prise en charge: traitement symptomatique: alimentation par gavage ou parentérale, ventilation, antibiotiques à large spectre, analgésie.

Décès habituel dans les premiers jours de vie

Implications anesthésiques: 

accès veineux difficile, ventilation au masque et intubation difficiles, difficulté de fixation des sondes et cathéters (peau fragile). Hypothermie et déshydratation. Peau extrêmement fragile. Il est recommandé d’appliquer les mêmes précautions qu’en cas d’épidermolyse bulleuse (voir ce terme et bébé collodion)

Références : 

-        Bidier M, Salz M, Meyburg J, Elbe-Bürger A et al.
Restrictive dermopathy: four case reports and structural skin changes.
Acta Derm Venereol 2018; 98: 807-8

-        Janardhanan AK, Sasidharanpillai S, Vdya AS, Francis B et al.
Restrictive dermopathy: report of two cases.
Ind J Paediatr Dermatol 2019; 19: 360-2

Mise-à-jour  novembre 2022