[MIM 267 750]

(syndrome de Knobloch-Layer)

Prévalence exacte inconnue mais à ce jour, moins de 100 cas ont été décrits. Transmission autosomique récessive.

On distingue :

-        type 1, le plus fréquent : mutation du gène COL18A1 (21q22.3) fortement exprimé dans l’œil

-        type 2 : mutation du gène ADAMTS18 (16q23.1)

-        type 3 : mutation d’un gène non encore identifié en 17q11.2

Association 

• d’une  myopie sévère précoce (au cours de la première année de vie),
• d’une dégénérescence vitréo-rétinienne avec décollement de la rétine,
• d’anomalies oculaires : macula anormale, cataracte congénitale, des anomalies de l'iris et une subluxation du cristallin, albinisme oculaire
• d’une encéphalocèle médiane (en général occipitale, associée à une aplasia cutis locale) souvent accompagnée d’anomalies structurelles du cerveau. Risque d’hydrocéphalie, d’épilepsie et de troubles cognitifs.

Parfois : anomalies des vaisseaux lymphatiques pulmonaires, persistance du canal artériel, artère ombilicale unique, racine nasale plate, hypoplasie médio-faciale, épicanthus bilatéral, dextroversion cardiaque, hyperextensibilité des articulations, plis palmaires anormaux et duplication unilatérale des voies urinaires. Les lésions oculaires sont sévères et progressives et conduisent régulièrement à une cécité bilatérale.

Implications anesthésiques: 

anomalies cérébrales associées, protection des yeux ; vérifier :hydrocéphalie et épilepsie

Références : 

-        

Mise à jour: juillet 2022