[MIM 617 180]

Transmission autosomique dominante d’une mutation du gène ERF (19q13.2).  Syndrome malformatif  rare qui associe:

• une détresse respiratoire dès la naissance due à une trachéo-bronchomalacie diffuse
• une dysmorphie faciale : yeux saillants avec hypertélorisme, nez retroussé dont l’arête est déprimée, lèvres charnues, crâne en forme de boîte avec saillies des os frontaux et pariétaux, hypoplasie de l’étage médian de la face et rétrognathie
• des anomalies des mains: petites avec un majeur court, une phalange accessoire du côté radial de l’index ; clinodactylie de l’index et insertion proximale du pouce avec parfois une syndactylie cutanée de l’index et du pouce. A la radiographie : hyperphalangisme, dysplasie de certaines phalanges, retard d’ossification des os du carpe
• des anomalies des pieds : déplacement proximal de la première phalange du gros orteil avec hallux valgus 

Implications anesthésiques: 

trachéo-bronchomalacie, risque de ventilation au masque et d’intubation difficiles

Références:

Mise-à-jour mars 2019