Doose, syndrome de
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[MIM 615 369, 616 421]

(épilepsie avec crises myoclono-astatiques)

Rare : 1 à 2% des épilepsies de lenfant. Début entre 7 mois et 6 ans (pic entre 2 et 5 ans), plus fréquent chez le garçon. Il y a souvent dautres cas dépilepsie (quoique différents) dans la famille. Le développement psychomoteur de lenfant est normal avant le début des crises.

Les convulsions peuvent se présenter de manière variable :

EEG : entre les crises, en général normal avec des pointes à 2-3Hz; décharges plus importantes durant le sommeil.

Traitement : fortes doses dacide valproïque, lamotrigine, clonazépam.

Pronostic variable : bon dans 50% des cas (formes idiopathiques) plus mauvais si la maladie débute avec des crises tonico-cloniques ; le traitement ne parvient pas à contrôler les crises dans environ 30% des cas qui évoluent vers un état de mal myoclonique avec somnolence, secousses des mains et du pourtour de la bouche et crises toniques durant le sommeil : létat de mal disparaît au bout de quelques mois mais laisse des séquelles (troubles cognitifs et moteurs importants, dyspraxie, dysarthrie)


Implications anesthésiques

Epilepsie.


Références : 


Mise-à-jour novembre 2015