Doose, syndrome de

(épilepsie avec crises myoclono-astatiques)

Rare : 1 à 2% des épilepsies de l’enfant. Début entre 7 mois et 6 ans (pic entre 2 et 5 ans), plus fréquent chez le garçon. Il y a souvent d’autres cas d’épilepsie (quoique différents) dans la famille. Le développement psychomoteur de l’enfant est normal avant le début des crises.

Les convulsions peuvent se présenter de manière variable :

typiquement : myoclonies symétriques immédiatement suivies d’une perte de tonus musculaire avec chute
mais aussi : absences, crises tonico-cloniques généralisées, crise d’état de mal (dans 1/3 des cas).
des crises tonico-cloniques généralisées (fébriles ou non) répétées précèdent souvent les crises typiques de quelques mois

EEG : entre les crises, en général normal avec des pointes à 2-3Hz; décharges plus importantes durant le sommeil.

Traitement : fortes doses d’acide valproïque, lamotrigine, clonazépam.

Pronostic variable : bon dans 50% des cas (formes idiopathiques) plus mauvais si la maladie débute avec des crises tonico-cloniques ; le traitement ne parvient pas à contrôler les crises dans environ 30% des cas qui évoluent vers un état de mal myoclonique avec somnolence, secousses des mains et du pourtour de la bouche et crises toniques durant le sommeil : l’état de mal disparaît au bout de quelques mois mais laisse des séquelles (troubles cognitifs et moteurs importants, dyspraxie, dysarthrie)

Implications anesthésiques:

Epilepsie rebelle

préopératoire

- avis neuropédiatre : efficacité du régime, traitement en cas de crise convulsive, effets secondaires (lithiases urinaires ?)

- bilan : numération GR, GBl, plaquettes, ionogramme, urée, créatinine, Ca, Mg, albumine et préalbumine (nutrition). SGOT et SGPT souvent modérément élevés

- éviter jeûne prolongé : liquides clairs non sucrés

- éviter solutions sucrées en prémédication

- éviter d’administration IV de solutions contenant des hydrates de carbone

- mesurer la glycémie à l’induction : 50-80 mg/dl

Anesthésie

- propofol : OK pour induction mais éviter anesthésie totale IV : source de glycérol, risque de PRIS et de pancréatite

- perfusion : NaCl 0,9% (risque acidose) ou Ringer lactate (lactate favorise néoglucogenèse)

- éviter corticoïdes : dexaméthasone ?

- éviter si possible les médications contenant des hydrates de carbone (glucose, mannitol, glycérol)

- la transfusion de produits sanguins labiles réalise un apport caché en hydrates de carbones

- si hypoglycémie, corriger avec faibles doses de glucose (0,25g/kg)

- surveiller glycémie, pH, ionogramme, NaHCO3

Postopératoire

- reprise du régime dès que possible

- mesure corps cétoniques (urines) : entre 40 et 160 mg/dl soit au moins 2 ++)

Régime cétogène : recommandations périanesthésiques

Références :

- Conover ZR, Talai A, Klockau KS, Ing RJ, Chaterjee D.
Perioperative management of children on ketogenic dietary therapies.
Anesth Analg 2020 ; 131 :1872-82.

Mise-à-jour novembre 2020