Groupe de maladies du métabolisme du glycogène secondaires au déficit d'une enzyme. On distingue :

1. Glycogénoses hépatiques : I, III, IV, VI, IX, 0
2. Glycogénoses musculaires : V, VII, X, XI, XII, XIII, XIX 0 musculaire (1 cas) et la déficience en phosphoglycérate kinase musculaire
3. Glycogénoses généralisées : II (Pompe), IIB (Danon)

Les déficits sont :

• type 0 : déficit en glycogène synthase hépatique (12p12.2) [MIM 240 600]
• type Ia : déficit en glucose-6-phosphatase (type Ia) (2q21) [MIM 232 200], mutation en 17q21 ; voir Von Gierke, maladie de ;
• type Ib [MIM 232 220] : déficit en glucose-6-phosphate translocase T1 (type Ib), transmission autosomique récessive de mutations d’un gène situé en 11q13 ;
• type Ic [MIM 232 220] : déficit en transporteur de glucose-6-phosphate (mutation en 11q13), qui transporte le glucose des microsomes vers le cytosol ;
• type II [MIM 232 300] : glycogénose musculaire par déficit en maltase acide (ou á1-4-glucosidase acide) lysosomale (17q25.2-q25.3) ; autosomique récessive : voir Pompe, maladie ;
• type IIB [MIM 300 257] : glycogénose musculaire par déficit en LAMP2 (Lysosomal-Associated Membrane Protein 2) en Xp21.3-p21.2 ; transmission liée à l’X : voir Danon, maladie de ;
• type III [MIM 232 400]: déficit en amylo-1,4-1,5-glucosidase (1p21) (enzyme débranchante) ; voir Cori, maladie de (également dénommée maladie de Forbes) ;
• type IV [MIM 232 200] : déficit en amylo-1,4-1,6-transglucosidase (ou glycogène phosphorylase hépatique ou enzyme branchante) en 3p12: voir Andersen, maladie d’ ;
• type V [MIM 232 600]: déficit en glycogène phosphorylase musculaire (11q13) ; pas de risque d’hyperthermie maligne mais tests de contracture positif chez quelques patients ; risque de rhabdomyolyse si succinycholine ; voir McArdle, maladie de ;
• type VI [MIM 232 700] : déficit en phosphorylase hépatique (14q21-q22), transmission autosomique récessive ; voir Hers, maladie de ;
• type VII [MIM 232 800] : déficit en phosphofructokinase musculaire (12q13.3) ; voir Tarui, maladie de ;
• type VIII [MIM 306 000] : déficit en phosphorylase b-kinase hépatique par mutation du gène PHK A2  (Xp22.1-p22.2), transmission récessive liée à l’X
• type IX  [MIM 261 750]: déficit en phosphorylase b kinase (16q12-q13) hépatique et/ou musculaire
• type X : glycogénose musculaire par déficit en phosphoglycérate mutase (maladie de Di Mauro-Harlage) ; tableau similaire à celui de la maladie de McArdle (glycogénose de type V) ;
• type XI [MIM 227 810] : glycogénose hépato-rénale autosomique récessive par mutation du gène du transporteur 2 de glucose codant pour la protéine GLUT 2 (3q26 .1-q26.3) ; voir Bickel-Fanconi, maladie de ;
• type XII : déficit en aldolase A, autosomique récessive ; mutation de l’aldolase A (muscles et globules rouges) : 1 cas décrit d’intolérance à l’effort et de faiblesse en cas de fièvre.
• type XIII : déficit en â-énolase, autosomique récessive ; mutation du gène ENO3 (chr 17) ; 1 cas décrit avec intolérance à l’effort, myalgies et CK élevés
• type XIV : déficit en phosphoglucomutase 1 [MIM 612 934] (voir ce terme)

Implications anesthésiques: 

Voir la fiche des différentes maladies. 

Références:

-        Kloesel B, Holzman RS.
Anesthetic management of patients with inborn errors of metabolism.
Anesth Analg 2017; 125: 822-236

-        Gurrieri C, Sprung J, Weingarten TN, Warner ME.
Patients with glycogen storage diseases undergoing anesthesia: a case series.
BMC Anesthesiology 2017: 17: 134.

Mise-à-jour juin 2019