[MIM 203 450]

Prévalence :<1.106. Mutations de novo, mais il existe des cas familiaux de transmission autosomique dominante, de gain de fonction du gène exprimant la protéine GFAP (Glial Fibrillary Acidic Protein)(17q21.31) qui est une protéine du cytosquelette des astrocytes. Leucodystrophie caractérisée par une démyélinisation progressive et la présence de fibres de Rosenthal (dépôts éosinophiles).

On distingue deux formes cliniques principales :

• Type I : la plus fréquente : début entre 1 et 2 ans,  mégalencéphalie progressive (parfois hydrocéphalie), retard psychomoteur ou régression, épilepsie, signes pyramidaux,  dysphagie, ataxie et convulsions, scoliose, dysautonomie (troubles de la régulation thermique, bradycardie/tachycardie); pronostic sévère : décès habituel dans l’adolescence
• Type II : début en fin d’adolescence ou chez le jeune adulte ; apparition progressive d'une paraparésie spastique et de signes bulbaires (dysarthrie, dysphagie, ataxie) ; l’atteinte cognitive peut être légère ou absente.

Traitement expérimental: injections intrathécales d’un nucléotide qui diminue la production de  protéine GFAP.

Implications anesthésiques: 

Risque d'obstruction des voies aériennes, sécrétions orales abondantes, dysphagie, reflux gastro-œsophagien, convulsions, risque d’hypo- ou d’hyperthermie, instabilité du rythme cardiaque. L‘utilisation du monitoring EEG de la profondeur permet d’adapter les doses de propofol aux besoins du patient: dans un cas, une diminution de doses > 50 % a été observée.

Référencces:

-        Berger JA, Simpao AF, Dubow SR, et al.
A retrospective observational cohort study of the anesthetic management and outcomes of pediatric patients with Alexander disease undergoing lumbar puncture or magnetic resonance imaging.
Pediatr Anesth. 2024; 34: 810-7. doi:10.1111/pan.14937 

-        Zhang M, Mather RV, Chung AR, Leung CFA, Ramamurthi RJ, Purdon PL.
Electroencephalogram-guided general anesthesia in a pediatric patient with Alexander’s disease: a case report.
A & A Practice 2025 ; 19: e01910, DOI: 10.1213/XAA.0000000000001910

Mise à jour: février 2025