[MIM 606 072, 600 332, 601 253]

(maladie des muscles ondulants)

Très rare, décrite dans quelques familles. Transmission autosomique dominante, rarement récessive, parfois sporadique.

D’un point de vue génétique, on distingue :

-        Type 1 [MIM 600 332] : mutation d’un gène en 1q41.

-        Type 2  [MIM 606 072]: mutation du gène CAV3 de la cavéoline 3 en 3p25.3. Affection autrefois classifiée comme dystrophie des ceintures de type LGMD1C. D’autres mutations de ce gène peuvent entraîner une cardiomyopathie hypertrophique familiale, un syndrome de QT long congénital de type 9, une myopathie distale (Tateyama).

Affection musculaire bénigne classifiée parmi les syndromes myotoniques (présentation clinique) ou les cavéolinopathies (biologie). 

Elle se caractérise par une hyperexcitabilité musculaire qui produit :

• une contracture locale qui prend l’aspect d’une voussure (« myxoedème ») d’un muscle à la suite de sa percussion
• des mouvements anormaux d’ondulation (« rippling ») d’un muscle ou d’un groupe de muscles à la suite d’une excitation mécanique (percussion ou extension). Ces mouvements musculaires sont électriquement silencieux à l’EMG, ce qui prouve qu’ils sont dus à un dysfonctionnement de l’appareil contractile des muscles
•  une contraction musculaire brusque et prolongée induite par une percussion (PIC pour percussion-induced contractions), par exemple en explorant un réflexe ostéotendineux.

Les patients se plaignent d’une raideur musculaire souvent douloureuse après une période de repos. Début généralement dans l’adolescence. Dans les cas débutant plus précocement : chutes fréquentes, difficultés à se mouvoir et marche sur les orteils qui s’améliore avec l’exercice, hypertrophie des mollets, élévation des CPK.

D’autres mutations de la cavéoline 3 entraînent la myopathie des ceintures LGMD 1C ou une élévation isolée des CPK.

On a observé l’association à une myasthénie dans quelques cas à début clinique tardif de cette myopathie.

Implications anesthésiques: 

inconnues ; diagnostic différentiel de l’augmentation isolée des CPK. Pas de cas décrit d’hyperthermie maligne mais un cas de réponse positive au test de contracture à l’halothane. Eviter la succinylcholine.

Références : 

-         Torbergsen T. 
Rippling muscle disease : a review. 
Muscle Nerve 2002; S11: S103-7.

-         Schara U, Vorgerd M, Popovic N, Schoser BGH, Ricker K, Mortier M. 
Rippling muscle disease in childhood. 
J Child Neurol 2002; 17: 483-90.

-        Sundblom J, Melberg A, Rücker F, Smits A, Islander G. 
A family with discordance between malignant hyperthermia susceptibility and rippling muscle disease. 
J Anesth 2013; 27: 128-31.

Mise-à-jour  janvier 2023