[MIM 184 705]

(holoprosencéphalie - anomalies rénales cardiaques radiales)

Rarissime. Transmission autosomique dominante à expression variable. Association de :

• holoprosencéphalie (voir ce terme) ; parfois absence du nez (voir arhinie)
• fente labiale et/ou palatine 
• malformations cardiaques
• anomalies radiale des membres : absence des pouces, voire phocomélie
• malformations rénales
• absence de vésicule biliaire.

Parfois : colobome de l’iris et ou de la rétine, microphtalmie ; anomalies vertébrales

Implications anesthésiques: 

bilan complet des malformations ; risque d’intubation difficile ; accès veineux périphérique difficile en cas de phocomélie.

Références : 

• Stevens CA. 
  Steinfeld syndrome : further delineation. 
  Am J Med Genet Part A 152A : 1789-92.

Mise à jour  juillet 2014