[MIM 139 210]

Très rare. Transmission autosomique dominante ou liée à l’X. Mutation du gène SMAD4 qui entraîne une diminution des gènes à cible TGFβ dans les fibroblastes, ce qui aboutit à un phénotype quasi inverse du syndrome de Marfan..

Association de :

• petite taille avec une hypertrophie musculaire marquée
• diminution de mobilité des articulations, peau épaisse
• dysmorphie faciale : fentes palpébrales courtes, lèvres fines, philtrum court, hypoplasie maxillaire et prognathisme

• platyspondylie avec apparition progressive d’un canal vertébral étroit
• perte progressive d’audition
• déficit intellectuel variable
• risque important de sténose laryngotrachéale après une intubation
• parfois: trainées de peau épaisse et jaunâtre suivant les lignes de Blashko au niveau du front et de la face postérieure du cou

Implications anesthésiques: 

aucune publication ; petite taille, risque d’intubation difficile vu l’hypoplasie maxillaire

Références : 

-         Burglen L, Héron D, Moerman A, Dieux-Coeslier A et al. 
Myhre syndrome : new reports, review and differential diagnosis. 
J Med Genet 2003; 40: 546-51.

-        McGowan R, Gulati R, McHenery P, Cooke A, Butler S et al.
Clinical features and respiratory complications in Myhre syndrome.
Eur J Med Genet 2011 ; 54 : e 553-9.

-        Oldenburg MS, Frisch CD, Lindor NM, Edell ES, Kasperbauer JL, O’Brien EK.
Myhre-LAPs syndrome and intubation related airway stenosis : keys to diagnosis and critical therapeutic interventions.
Am J Otolaryngol Head Neck Medic & Surg 2015 ; 36 : 636-41

Mise à jour  juin 2017