[MIM 212 720]

Très rare. Transmission autosomique récessive (consanguinité parentale fréquente). Des cas dus à une mutation du gène RAPGAP2 ont été décrites. Proche du syndrome MICRO. 

Association de :

• microcéphalie  et retard mental (anomalies cérébrales à l’IRM)
• cataracte congénitale
• hypogonadisme hypogonadotrope

Parfois :

• petite taille
• cardiomyopathie dilatée avec signes de décompensation cardiaque
• dysmorphie faciale : micrognathie, hypoplasie maxillaire, cheveux bas implantés

Implications anesthésiques: 

échocardiographie préopératoire. Risque d’intubation difficile.

Références : 

• Harbord MG, Baraitser M, Wilson J. 
  Microcephaly, mental retardation, cataracts, and hypogonadism in sibs :  Martsolf’s syndrome. 
  J Med Genet 1989; 26 : 397-406.
• Ehara H, Utsunomiya Y, Ieshima A, et al.:  
  Martsolf syndrome in Japanese siblings. 
  Am J Med Genet Part A 143A : 973-8.

Mise-à-jour  octobre 2012