(Maladie d'Urbach-Wiethe, parfois aussi appelée Urban-Wiethe)

Transmission autosomique récessive d’une mutation du gène ECM1 (1q21).

Dépôts de matériel hyalin dans la paroi des capillaires et dans les membranes basales épithéliales produisant un épaississement du derme et des muqueuses, et en général limitée à la face. Raucité de la voix, langue hypertrophiée et peu mobile. Stridor et difficultés respiratoires si le larynx est atteint (peut être une indication de chirurgie au laser).

Une hypoplasie dentaire est parfois présente.

Parfois, on observe également des lésions cérébrales bilatérales : calcification des ganglions de la base, durcissement du tissu cérébral dans les lobes temporaux médians, ce qui peut entraîner de l'épilepsie, des anomalies neuropsychiatriques ou des hémorragies cérébrales.

Implications anesthésiques: 

Risque d’intubation difficile.

Références : 

-        Kelly JE, Simpson MT, Jonathan D, Hollway TE.
Lipoid proteinosis : Urbach-Wiethe disease.
Br J Anaesth 1989; 63: 609-11.

-        Parida JR, Misra DP, Agarwal V.
Urbach-Wiethe syndrome.
BMJ Case Rep 2015. doi:10.1136/bcr-2015-212443

Mise-à-jour juin 2024