(syndrome de Petty-Laxova-Wiedemann, syndrome de Fontaine-Farriaux)

Très rare. Longtemps apparenté à d’autres syndromes progéroïdes (vieillissement prématuré) comme la progérie d’Hutchinson-Gilford ou le syndrome de Wiedemann-Rautenstrauch (ou progérie néonatale). Serait une laminopathie, c’est-à-dire une affection due à une mutation du gène de la laminine A/C (LMNA).

Cliniquement :

• retard de croissance intrautérin et post-natal, pas de retard de développement
• peau fine et diminution du tissu graisseux sous-cutané
• fontanelles très larges avec synostose de la suture coronaire : déformation du crâne avec front très large
• implantation bizarre des cheveux et des sourcils
• malformation(s) vasculaire(s) (larges angiomes) au niveau du scalp
• hypoplasie de l’étage moyen de la face, parfois micrognathie
• hypoplasie de l’extrémité distale des doigts
• oreilles bas implantées
• hypoplasie des organes génitaux externes (hypospadias)
• paroi intestinale fragile ?
• parfois : malformation cardiaque

Le syndrome de Fontaine-Farriaux présente un même phénotype mais comprend des malformations importantes du système nerveux central et un retard de développement.

Implications anesthésiques: 

échocardiographie, difficulté d’accès veineux, peau fragile (positionnement !), risque d’intubation difficile, prudence lors de la pose d’une sonde gastrique (un cas de perforation).

Références : 

-         Pickard A, Chen J. 
Petty syndrome : implications for anesthesia. 
Pediatr Anesth 2011; 21: 1274-6

Mise-à-jour : novembre 2011