[MIM 615-547]

Prévalence < 1.106. Transmission autosomique dominante d’une mutation  du gène MAGEL2 (15q11.2). L’enfant n’est atteint que si la mutation atteint l’allèle paternel. Présentation clinique similaire au syndrome de Prader-Willi (voir ce terme):

• hypotonie néonatale et durant la petite enfance, avec difficulté d’alimentation
• retard psychomoteur et intellectuel,
• problèmes comportementaux et alimentaires (hyperphagie et obésité dans l’adolescence),
• dysmorphie faciale d’importance variable

Les caractéristiques suivantes sont spécifiques:

-        une arthrogrypose à la naissance

-        un risque de décompensation neurologique (tableau d’encéphalopathie)  après un épisode fébrile

-        troubles du comportement de type autistique

-        une hypochromie

-        dans certains cas,  un déficit en hormone de croissance.

Implications anesthésiques: 

probablement similaires à celles du syndrome de Prader-Willi: hypotonie dans l’enfance, obésité plus tard, retard mental

Références:

-        Negishi Y, Ieda D, Hori I, Nozaki Y, Yamagata T et al. Schaaf-Yang syndrome shows a Prader-Willi syndrome-like phenotype  during infancy. Orphanet J Rare Dis 2019 ; nov 251

Mise-à-jour mai 2020