[MIM 191 480, 617 251, 617 252]

(pili trianguli et cornaliculi, uncombable hair syndrome)

Prévalence < 1/106. Transmission autosomique récessive d’une mutation du gène PADI3 en 1p36.13 ; les gènes TCHH et TGM3 pourraient également être impliqués. Dysplasie du cuir chevelu qui débute généralement entre 3 mois et 12 ans. Les cheveux deviennent progressivement blond argenté ou couleur paille, secs et désordonnés, se dressent sur le cuir chevelu, poussent dans tous les sens et ne peuvent être aplatis avec un peigne. L'analyse microscopique révèle une gouttière longitudinale sur la longueur de la tige pilaire avec une section triangulaire ou réniforme. L'anomalie est détectée sur le plan clinique quand au moins 50% des cheveux sont atteints. La situation tend à s’améliorer à l’adolescence.

D’autres anomalies peuvent être associées à cette pathologie : dysplasie ectodermique ou rétinienne, dystrophie pigmentaire de la rétine, cataracte juvénile, anomalies digitales, anomalies dentaire (émail, oligodontie), dysplasie phalango-épiphysaire, alopécie en aires, eczéma atopique et ichtyose.

Implications anesthésiques: 

en fonction des anomalies associées : dentes fragiles, peau fragile.

Références : 

Mise-à-jour mars 2017