Prévalence : < 1/106. Transmission autosomique dominante de mutations du gène BEST1 (11q12) qui code pour la bestrophine-1 exprimée spécifiquement dans l'épithélium pigmentaire rétinien. Elle y forme un canal chloride activé par le calcium, impliqué dans la régulation des canaux calciques dépendants du voltage. Elle fait partie du groupe des bestrophinopathies (voir ce terme).
Ces mutations entraînent des anomalies du développement oculaire :
- microphtalmie, anophtalmie
- microcornée,
- hypermétropie, forte myopie
- chambre antérieure peu profonde,
- glaucome à angle fermé
- dysgénésie de l’iris
- cataracte postérieure sous-capsulaire congénitale ou précoce, suite à une microsphérophakie
- dysplasie du nerf optique
- gliose du disque
Au fond d’œil : pigmentation choriorétinienne anormale s'étend généralement à 360° à la péripgérie de la rétine entre les veines du vortex et l'ora serrata ; œdème rétinien discret ; opacités ponctuées blanches de la rétine, condensation fibrillaire du vitré ; anomalies vasculaires ; néovascularisation.
Certains patients peuvent présenter une perte de la vision. La vision des couleurs est généralement normale. Un nystagmus rotatoire discret peut être présent.
En cas de néovascularisation, le traitement peut nécessiter une photocoagulation laser ou l'administration intra-vitréenne de facteurs de croissance endothéliaux antivasculaires, tels que le bévacizumab et le ranibizumab. L'oedème maculaire cystroïde peut se traiter par des inhibiteurs de l'anhydrase carbonique, de manière systémique ou topique. Traitement du glaucome.
Implications anesthésiques:
acuité visuelle habituellement bien conservée, protection oculaire. Effets secondaires des traitements.
Références :
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Mise à jour octobre 2023