(Warburg Micro syndrome, WARBM1)

Très rare. Transmission autosomique récessive. Sans doute causé par des mutations du gène RAB3GAP (en 2q21.3) qui encode pour une protéine impliquée dans l’exocytose de neurotransmetteurs et d’hormones.

Association de :

• anomalies oculaires : cataracte congénitale, microcornée, microphtalmie, pupille atonique
• un retard de développement : microcéphalie, agénésie du corps calleux, hypotonie, retard mental profond, parfois convulsions rebelles au traitement.
• une hypoplasie des organes génitaux : micropénis, retard de puberté, hypoplasie ou absence des petites lèvres

On constate souvent un dysmorphisme facial : base large du nez qui est court avec des narines antéversées, fentes palpébrales courtes, oreilles larges ou bas implantées, micrognathie, palais ogival. Parfois, anomalies rénales.

Il y a souvent un retard de croissance post-natal. En général, ce sont les anomalies oculaires qui dominent le tableau clinique en période néonatale.

Implications anesthésiques: 

Retard mental, épilepsie. Vérifier la fonction rénale. Risque d’intubation difficile en cas de micrognathie.

Références : 

-         Derbent M, Agras PI. 
Micro syndrome. 
Orphanet Encyclopaedia, Jan 2006.

Mise-à-jour : octobre 2011