Rarissime. Sporadique ou transmission autosomique dominante d’une mutation du gène HBG2 en 11p15.4.  Cela provoque une substitution de His par Tyr en position 63 de la chaîne gamma de l’HbF, ce qui diminue l’affinité de HbF pour l’oxygène et la transforme en methémoglobine. Cela entraîne une cyanose néonatale qui répond peu à l’oxygénothérapie et pour laquelle aucune cause cardiaque ni respiratoire ne peut être mise en évidence. La cyanose diminue puis disparaît au fur et à mesure que HbF est remplacée par HbA.

Implications anesthésiques: 

y penser en cas de cyanose néonatale inexpliquée ne répondant pas à l’oxygénothérapie: gazométrie ! Monitorage de la paO2 transcutanée.

Références : 

-        Charon A, Henrion E, Delpire S, Redondi A, Lecart C.
Cyanose néonatale due à une hémoglobine foetale M-Osaka.
Arch Pédiatr 2011 ; 18 : 1107-9.

-        Alonso-Ojembarrena A, Lubian-Lopez SP.
Hemoglobin M disease as a cause of cyanosis in a newborn.
J Pediatr Hematol Oncol 2016; 38:173-5.

Mise-à-jour janvier 2020