(syndrome cardiomélique)

Groupe de malformations cardiaques associées à des anomalies des membres supérieurs.

On distingue :

-        Type 1 ou syndrome de Holt-Oram [MIM 142 900], voir ce terme

-        Type II ou syndrome de Berk-Tabatznick :petite taille, atrophie du nerf optique, brachytéléphalangie

-        Type III ou espagnol [MIM 140 450] : rarissime ; troubles de conduction (maladie du sinus, bloc de branche) et brachydactylie (phalanges moyennes)

-        Type slovène : très rare, risque de mort subite sur tachycardie ventriculaire, brachydactylie au niveau des pieds

-        brachydactylie pouce long

-        canal artériel perméable et bicuspidie aortique : hypoplasie du métacarpe ; proche du syndrome de Char