PHACE(S), syndrome

(syndrome de Pascual-Castroviejo type 2)

Acronyme en anglais de fosse Postérieure, Hémangiome céphalique, anomalies Artérielles intra-ou extracrâniennes, Coarctation de l'aorte, anomalies oculaires (Eye) et anomalies du Sternum si S).

Rare. Transmission dominante liée à l'X. Forte prédominance féminine (90%). Syndrome neuro-cutané associant (voir tableau pour les critères diagnostiques):

des malformations de la fosse postérieure : Dandy-Walker, dysplasie corticale, microcéphalie…,
un ou plusieurs hémangiomes faciaux importants de topographie segmentaire : 20% des enfants qui présentent un large hémangiome facial présentent au moins une des anomalies associée à PHACES
des anomalies au niveau des artères cérébrales qui sont divisées en 4 catégories : 1) dysplasie (52%) : dilatations longitudinales segmentaires de la carotide interne, coudures, ectasies anévrysmales ; 2) sténose (45-48%) , hypoplasie ou agénésie des vaisseaux de la base du crâne ; 3) (28-44 %) trajet ou origine aberrant ; 4 : persistance d’anastomoses embryonnaires, surtout l’artère trigéminée (12-16 %) ; risque important d’accident vasculaire cérébral ischémique ou embolique (surtout en cas de corticothérapie). Parfois anastomoses de type moya-moya.
des anomalies cardiaques : coarctation aortique (14,5 %) souvent sur un long segment et accompagnée d’anomalies des vaisseaux brachiocéphaliques, arc aortique à droite, canal artériel, CIA, CIV, anévrysme aorte ascendante …
des anomalies oculaires ipsilatérales à l’hémangiome : microphtalmie, anomalies rétiniennes, colobome, glaucome, morning glory (voir ce terme).

Parfois s'y rajoute :

une fente sternale et/ou un raphé sus-ombilical,
une hypothyroïdie congénitale avec thyroïde linguale

Il existe aussi fréquemment des hémangiomes extracutanés dont la localisation la plus fréquente est l’hémangiome sous-glottique

(50 %). Il est recommandé de réaliser une endoscopie diagnostique des voies aériennes chez tout enfant PHACE(S) qui présente des problèmes respiratoires ou une topographie „en barbe“ d’un hémangiome facial. L’indication d’un traitement médical à base de propranolol doit être évaluée individuellement en tenant compte des anomalies vasculaires cérébrales (risque d’AVC ischémique) et ou cardiaques..

Syndrome PHACE

Hémangiome facial > 5 cm + 1 critère majeur

ou 2 critères mineurs

Syndrome PHACE possible

Hémangiome facial > 5 cm + 1 critère mineur

Hémangiome du cou ou du thorax supérieur + 1 critère majeur ou 2 critères mineurs

Absence d’hémangiome et 2 critères majeurs

Organe/système	Critères majeurs	Critères mineurs
cérébrovasculaire	Anomalies des artères cérébrales de gros calibre : Dysplasie Sténose ou occlusion artérielle avec ou sans moya-moya Aplasie ou hypoplasie variable Trajet ou origine aberrant Anévrysmes sacculaires Persistance de l’artère trigéminée	Persistence d’autres artères embryonnaires que l’artère trigéminée : artère otique, artère hypoglosse, artère intersegmentaire devant l’atlas
cerveau	Anomalie de la fosse postérieure : Dandy-Walker, hypoplasie ou dysplasie cérébelleuse	Lésions extra-axiales compatibles avec un hémangiome intracrânien ; anomalie de la ligne médiane ; trouble de la migration neuronale
cardiovasculaire	Anomalie de l’arc aortique : coarctation , anévrysme, origine aberrante de l’artère sous-clavière	CIV, double arc aortique
oculaire	Anomalies du segment postérieur : vascularisation fœtale d vitré, hypoplasie nerf optique, colobome, staphylome péripapillaire, anomalie de type Morning Glory du disque optique	Anomalies du segment antérieur : cataracte, colobome, microphtalmie
structure médiane	Fente sternale Raphé supraombilical	Thyroïde ectopique Hypopituitarisme

Implications anesthésiques:

En fonction de l'importance des malformations présentes : échocardiographie. Présence possible d’un hémangiome sous-glottique (stridor ?). Risque important d’accident vasculaire cérébral avec ou sans convulsions : maintenir une pression de perfusion cérébrale adéquate et éviter l’hypocapnie : utilité du monitorage transcutané de la saturation cérébrale ? Parfois sous béta-bloquants pour traiter des hémangiomes.

Références :

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When faced with anesthetizing an infant with PHACE syndrome: watch out for an airway-occluding subglottic hemangioma !
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Are pediatric patients with PHACE association at high risk for anesthetic complications?
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Mise-à-jour février 2021