[MIM 610 738]

(Neutropénie congénitale sévère type 3, agranulocytose congénitale)

Très rare : < 1/106 .Transmission autosomique récessive d’une mutation du gène HAX1 (1q21.3) qui entraîne une neutropénie congénitale sévère. Infections bactériennes fréquentes. Infections orales avec gingivites et périodontites, même si le nombre de neutrophiles est normalisé par un traitement stimulant la formation des granulocytes (G-CSF) car ces neutrophiles ne secrètent pas un peptide antibactérien (catheline-LL-37).

Implications anesthésiques: 

Respect strict des règles d'asepsie. Antibioprophylaxie. Lésions intrabuccales. 

Références : 

-        Fenner SG, Cashman JN. 
Anaesthesia and congenital agranulocytosis: influence of anaesthetic agent on neutrophil numbers in a patient with Kostmann's syndrome. 
Br J Anaesth 1991; 66: 620-4.

Mise à jour: juin 2019