Hétérotaxie, syndrome d'
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[MIM 208 530, 270 100, 306 955, 601 086, 605 376, 606 325, 613 751, 614 779, 616 749, 617 205]
Incidence : 1/6.000 à 1/20.000 naissances vivantes.
La génétique est complexe : des mutations ont été identifiées dans les gènes LEFTY2 (1q42.12,) ACVR2B (2p22.2), NODAL (10q22.1), CFC1 (2q21.1), MMP21 (10q26.2), GDF1 (19p13 .11), FOXH1 (8q24.3), CCDC11 (18q21.1) et INVERSINE chez des patients porteurs d’une hétérotaxie mais ils étaient tous hétérozygotes, ce qui suggère qu'il s'agit plutôt de digénisme. Enfin, un gène responsable de l'hérédité liée à l'X a été identifié : il s'agit du gène ZIC3 (Zinc-finger protein of cerebellum)(Xq26.2).
Syndrome malformatif où la disposition des organes internes (thoraciques et/ou viscéraux) est différente de la dissymétrie gauche-droite habituelle. Il résulte d’une anomalie d’installation de la dissymétrie gauche-droite durant l’embryogenèse. Embryologiquement, l’évènement se situe au 23ème jour au moment où le canal atrioventriculaire de l’ébauche cardiaque réalise une torsion axiale: ce mouvement dépend de la présence de cils sur les cellules et entraîne une déplacement de cellules et initie la dissymétrie de l’organogenèse. Cela explique la fréquence des hétérotaxies dans les dyskinésies ciliaires primitives (voir ce terme).
On distingue :
On parle également de :
De nombreuses malformations peuvent être associées à l’hétérotaxie :
Implications anesthésiques:
selon les malformations associées (voir asplénie et polysplénie). En cas de retour veineux systémique total anormal, où tout le sang drainé par les veines caves supérieure et inférieure revient directement dans l’OG, la survie n’est possible qu’avec une CIA, une CIV ou un large canal artériel. L’importance des symptômes (cyanose, décompensation cardiaque) dépend de la taille de la communication entre les 2 circulations. Cette situation de shunt droite-gauche au niveau de l’OG mais gauche-droite au niveau de la communication entre les circulations systémique et pulmonaire avec une cyanose plus ou moins importante est à haut risque d’embolie paradoxale.
Références :
Mise à jour mars 2021