Hétérotaxie, syndrome d'

[MIM 208 530270 100306 955601 086605 376606 325613 751]


Incidence : 1/6.000 à 1/20.000 naissances vivantes. Syndrome malformatif où la disposition des organes internes (thoraciques et/ou viscéraux) est différente de la dissymétrie gauche-droite habituelle. Il résulte d’une anomalie d’installation de la dissymétrie gauche-droite durant l’embryogenèse.  Embryologiquement, l’évènement se situe au 23ème jour au moment où le canal atrioventriculaire de l’ébauche cardiaque réalise une torsion axiale: ce mouvement dépend de la présence de cils sur les cellules et entraîne une déplacement de cellules et initie la dissymétrie de l’organogenèse. Cela explique la fréquence des hétérotaxies dans les dyskinésies ciliaires primitives (voir ce terme). 

On distingue :



On parle également de :

De nombreuses malformations peuvent être associées à l’hétérotaxie :


Implications anesthésiques

selon les malformations associées (voir asplénie et polysplénie). En cas de retour veineux systémique total anormal, où tout le sang drainé par les veines caves supérieure et inférieure revient directement dans lOG, la survie nest possible quavec une CIA, une CIV ou un large canal artériel. Limportance des symptômes (cyanose, décompensation cardiaque) dépend de la taille de la communication entre les 2 circulations. Cette situation de shunt droite-gauche au niveau de lOG mais gauche-droite au niveau de la communication entre les circulations systémique et pulmonaire avec une cyanose plus ou moins importante est à haut risque dembolie paradoxale.


Références : 


Mise à jour mai 2017