[MIM 609 152]

(hyperthyroïdie autonome avec TSH basse)

Environ 30 familles décrites. Transmission autosomique dominante d’une mutation du gène TSHR en 14q31.1 Cette mutation entraîne une modification activatrice du récepteur de la TSH : ces patients ont donc une hyperthyroïdie autonome avec une TSH basse. Le début est variable : de la naissance à l’âge adulte.

Le tableau clinique peut ressembler à une maladie de Graves (signes d’hyperthyroïdie et goître) mais sans exophtalmie ni présence d’autoanticorps.

D’autres mutations du même gène produisent une résistance à la TSH ou une hypothyroïdie.

Traitement : antithyroïdiens ou thyroïdectomie totale.

Implications anesthésiques: 

vérifier la fonction thyroïdienne.

Références : 

•      Kopp P, van Sande J, Parma J, Duprez, L et al. 
  Congenital hyperthyroidism caused by a mutation in the thyrotropin-receptor gene. 
  New Eng. J. Med. 1995; 332: 150-4.

Mise-à-jour août  2016