[MIM 610 443]

Prévalence : 1/16.000. Anomalie chromosomique due à  une mutation du gène KANSL1 en 17q 21.31 ou , plus fréquemment, à la microdélétion 17q21.31  dont la taille varie entre 500 et 650kb et comporte au moins les six gènes :

C17orf69, CRHR1, IMP5, MAPT, STH et KIAA1267. 

Elle se caractérise par :

-        un retard psychomoteur et de développement d’importance variable

-        une hypotonie, surtout en période néonatale et dans la petite enfance : difficultés de succion

-        une dysmorphie faciale : visage allongé, front haut et large, fentes palpébrales obliques, épicanthus, nez soit tubulaire soit en forme de poire dont l'extrémité est bulbeuse, oreilles larges et décollées, lèvre inférieure proéminente. Cette dysmorphie faciale peut évoluer avec l'âge, avec une élongation du visage et des traits se faisant plus grossiers.

-         un comportement amical caractéristique.

-        une épilepsie (50%)

-        anomalies cardiaques : CIA, CIV, sténose pulmonaire

-        petite taille, pectus excavatum, scoliose, doigts longs et fins

-        hyperlaxité ligamentaire, luxation de hanche

-        anomalies rénales et urologiques

-        pigmentation et texture anormale des cheveux

Implications anesthésiques: 

épilepsie, échographie cardiaque préopératoire, vérifier la fonction rénale, petite taille, scoliose

Références : 

-        Kavakli AS.
Anaesthesia and orphan disease: a child with Koolen-de Vries syndrome.
Eur J Anaesthesiol 2018; 35: 980-1.

Mise-à-jour novembre 2018