(Cutis gyrata syndrome)

Anomalies crâniofaciales dues à une mutation  du gène FGFR2 (chromosome 10) codant pour un récepteur du facteur de croissance des fibroblastes .

Crâniosynostose avec hydrocéphalie, exophtalmie, hypertélorisme, atrésie choanale, hypoplasie faciale, oreilles dysmorphiques, fente palatine, acanthosis nigricans et anomalies génitales. Anomalies fréquentes au niveau de la colonne cervicale et du trou occipital.

Implications anesthésiques: 

intubation difficile, atrésie choanes, accès veineux périphérique difficile, protection des yeux.

Références : 

- Upmeyer S, Bothwell M, Tobias J. 
   Perioperative care of a patient with Beare-Stevenson syndrome. 
   Pediatr Anesth 2005; 15: 1131-6.

       

Mise-à-jour : avril 2011