(SICMMU, SMMCI)
Très rare : 1/50.000 naissances. Une mutation du gène SHH en 7q36, mais aussi SIX3 en 2p21, ZIC2 en 13q32, TGIF en 18p11.3 ou PTCH en9q22.3 pourrait en être la cause. La présence d’une incisive centrale médiane unique est due à un défaut de développement de la ligne médiane du massif craniofacial. Diagnostiquée vers 8 mois, lors de l’éruption des premières dents de lait, cette anomalie dentaire est un signe d’appel et doit faire rechercher d’autres anomalies au niveau du plan médian du corps comme :
- une malformation nasale : atrésie ou sténose choanale, sténose congénitale de l’orifice piriforme
- une fente labiale et/ou palatine, ou un aspect de pseudofente labiale médiane avant l’éruption dentaire
- un hypotélorisme (45%), un strabisme convergent
- un déficit intellectuel sévère à modéré (50%)
- une microcéphalie (33%)
- des anomalies de la selle turcique et de la glande hypophyse (10-50%) ; parfois un panhypopituitarisme (15%)
- une hypothyroïdie
- une atrésie de l’œsophage ou du duodénum (10%)
- des anomalies vertébrales au niveau cervical (15%)
- une scoliose
- une malformation cardiaque (25%) : tétralogie de Fallot
- une malformation rénale
- une ambiguïté sexuelle
On constate une petite taille liée à un déficit en hormone de croissance dans 50% des cas.
On peut retrouver cette anomalie en cas de (voir ces termes) :
- holoprosencéphalie
- syndrome CHARGE, VACTERL, vélocardiofacial, dysplasie ectodermique, de Duane, 47XXX
- délétion 18p, delétion 7q36qter, délétion 22q11.2
Implications anesthésiques:
diagnostic différentiel des obstructions nasales du nouveau-né ; selon les anomalies associées
Références :
- Hall RK.
Solitary Median Maxillary Central Incisor (SMMCI) syndrome.
Orphanet J Rare Diseases, 2006; doi: 10.1185/1750-1172-1-1-12 - Leraillez J.
L’obstruction nasale néonatale.
Arch Pédiatr 2001 ; 8 :214-20
Mise-à-jour mars 2016