[MIM 242 900]

(Dysplasie spondylo-épiphysaire-syndrome néphrotique syndrome de Schimke, SIOD)

Rarissime. Transmission autosomique recessive d’une mutation du gène SMARCAL1 en 2q35 qui code pour une protéine qui remodèle la chromatine. Association de :

• une dysplasie spondylo-épiphysaire : corps vertébraux ovoïdes et modérément aplatis ; déformation des têtes fémorales et dysplasie des hanches ; ostéopénie
• petite taille non harmonieuse (99%) : cou et thorax courts, hyperlordose lombaire
• une dysmorphie faciale (80%) : visage triangulaire avec une arête nasale courte et une point de nez souvent bifide ; cheveux très fins
• un déficit immunitaire des cellules T (76%) : risque majeur d’infections opportunistes ; parfois manifestations autoimmunes : anticardiolipines, syndrome d’Evans (voir ce terme), thrombopénie
• une atteinte rénale avec glomérulonéphrite (99%) et syndrome néphrotique qui devient progressivement résistant aux corticoïdes : hypertension, protéinurie, insuffisance rénale chronique (73%)
• des taches cutanées hyperpigmentées (72%), principalement sur le tronc
• une  microdontie ou hypodontie (66%).

Souvent apparition d’une athéromatose précoce : céphalées de type migraineux, ischémie cérébrale, dysfonction cardiaque.

Implications anesthésiques:

vérifier la fonction rénale, la tension artérielle, l’ECG et la fonction cardiaque ; vérifier la formule sanguine ; athéromatose précoce (perfusion myocardique et cérébrale); antibioprophylaxie ; petite taille : diamètre de la sonde endotrachéale ?, risque augmenté d’intubation bronchique ; dents fragiles

Références : 

-        Stormon M, Friedman J, King S, Cutz E, Furuya KN. 
An unusual cause of diarrhea in Schimke Immuno-Osseous Dysplasia. 
J Pediatr Gastroent Nutr 20032; 35: 369-71

Mise à jour: décembre 2014