voir aussi Cardiomyopathie ventriculaire droite  arythmogène [MIM 605 676]

(Syndrome de cheveux laineux-hyperkératose palmoplantaire-cardiomyopathie dilatée, DCWHK  - acronyme en anglais de Dilated Cardiomyopathy Woolly Hair Keratoderma -type II, KWWH type II)

voir aussi Cardiomyopathie ventriculaire droite  arythmogène et maladie de Naxos

Très rare : incidence < 1.106. Transmission autosomique récessive d’une mutation homozygote du gène DSP (en 6p24) qui encode la desmoplaquine, une protéine des desmosomes. Plus rarement, une mutation du gène DSC2 [18q12.1) [MIM  610 476] en est la cause. Association d’une cardiomyopathie ventriculaire gauche arythmogène et d’un phénotype cutané particulier : cheveux d’aspect laineux dès la naissance et kératodermie palmo-plantaire qui apparaît vers l’âge d’un an. La cardiomyopathie se manifeste dès l’enfance par une cardiomyopathie dilatée. La moitié des cas évolue vers l’insuffisance cardiaque congestive et le décès dans l’adolescence. Risque de mort subite à l’effort ou après l’effort. Les cas ont été décrits en Equateur et en Inde.

Une mutation hétérozygote du même gène entraîne un tableau clinique similaire auquel s’ajoute une agénésie dentaire [MIM 615 821] : DCWHKKTA  acronyme en anglais de Dilated Cardiomyopathy Woolly Hair Keratoderma Tooth Agenesis.

Contrairement à la maladie de Naxos et à la cardiomyopathie ventriculaire droite  arythmogène, le myocarde est principalement remplacé par du tissu collagène et peu ou pas de tissu graisseux.

Traitement : antiarythmiques (cordarone, sotalol, â-bloquants), ablation par cathétérisme, défibrillateur implanté, décompensation cardiaque, greffe cardiaque.

Implications anesthésiques: 

Y penser en cas d'anamnèse familiale de mort subite ou de tachycardie ventriculaire à l'effort. Risque majeur de mort subite en période périopératoire. Prise en charge d’un patient porteur d’une cardiomyopathie dilatée et/ou d’un défibrillateur implanté.

Références : 

• Staikou C, Chondrogiannis K, Mani A. 
  Perioperative management of hereditary arrhythmogenic syndromes. 
  Br J Anaesth 2012; 108: 730-44.
• Prompona M, Kozloik-Feldmann R, Mueller-Hoecker J, Reiser M, Huber A.
  Magnetic resonance imaging in Carvajal syndrome (variant of Naxos disease).
  Circulation 2007 ; 116 : e524-30.

Mise-à-jour novembre 2019