[MIM 248 700]

Voir aussi arthrogryposes

Rarissime : une cinquantaine de cas décrits. Transmission autosomique récessive ou cas sporadiques d’une mutation du gène PIEZO2 en 18p11.22-p11.21. Actuellement considéré comme une forme d’arthogrypose de type 3 (syndrome de Gordon) ou 5. Association de :

• expression faciale figée avec blépharophimosis, visage asymétrique
• contractures articulaires multiples (arthrogrypose), d’une mobilité limitée des articulations des épaules, des coudes et des poignets, d’une arachnodactylie et d’une camptodactylie
• micrognathie, fente palatine ou palais ogival, oreilles bas implantées
• retard de croissance et de développement.
• une cyphoscoliose, un pectus excavatum ou carinatum.

On observe généralement des pieds bots équins congénitaux, une absence de réflexes tendineux profonds et une hypoplasie musculaire au niveau des membres, ou une malformation de Dandy-Walker.

Le pronostic est réservé.

Implications anesthésiques: 

Abord veineux périphérique et central difficile (contractures). Risque de ventilation au masque et d’intubation difficiles (micrognathie). Positionner attentivement l'enfant. Pas de succinylcholine : risque d’hyperkaliémie ? Risque de réaction hypermétabolique durant l'anesthésie (mais sans association avec l'hyperthermie maligne). Parfois retard mental ou épilepsie. Difficultés possibles pour réaliser un bloc nerveux périphérique avec un neurostimulateur (contractures musculaires, variantes anatomiques) ou sous échoguidage (échogénicité anormale des muscles fibrosés). Bloc périmédullaire difficile en cas de scoliose.

Références : 

Mise à jour juillet 2019